La nostra stella

Gentili lettori, la testimonianza che segue ci racconta una storia diversa da quelle a cui siamo abituati. Grazia e Sebastiano hanno infatti scelto di interrompere la gravidanza del loro primo figlio. Grazie per aver voluto condividere con noi questa esperienza, anche se dolorosa. Qui non troverete giudizi, ma accoglienza.

Buona lettura

Era dicembre 2023 quando scoprii di essere incinta. Io e mio marito eravamo felicissimi.
Dopo la prima visita, tutto sembrava procedere normalmente, e così il mio ginecologo mi fece prenotare un’ecografia di approfondimento presso l’ospedale Cannizzaro di Catania.

Alla 12ª settimana viene fatta l’ecografia e la ginecologa rilevò un valore alto della translucenza nucale. Io non sapevo cosa significasse, ma la ginecologa mi fece subito capire che poteva indicare un problema. Da lì iniziarono gli approfondimenti: la presenza della plica nucale inspessita, infatti, può significare la presenza di una cromosopatia, di un’anomalia nell’anatomia fetale oppure nulla.

Insieme a mio marito decidemmo che mi sarei sottoposta alla villocentesi per verificare l’eventuale presenza di una cromosopatia. Con il DNA fetale non avremmo avuto la stessa completezza di informazioni. Furono due settimane molto difficili nell’attesa dei risultati, cariche di pensieri.
Il risultato arrivò ed escluse anomalie cromosomiche: aspettavamo un maschietto e, almeno da quel punto di vista, sembrava tutto nella norma.

In quel momento, il mio ginecologo di riferimento non ritenne necessario anticipare ulteriori accertamenti, indicando come passaggio successivo l’ecografia morfologica alla 21ª settimana.
Per noi, però, aspettare così a lungo significava rimanere in una zona di incertezza molto difficile da sostenere.

Su consiglio del dottor Conoscenti, ginecologo dell’ospedale Cannizzaro, che ci aveva consegnato il referto della villocentesi, decidemmo comunque di effettuare una pre morfologica alla 17ª settimana, per verificare l’eventuale presenza di anomalie morfologiche nel feto. E fu proprio il dottor Conoscenti ad eseguire questa pre morfologica e con grande competenza e onestà ci spiegò la situazione per quella che era, senza illusioni e con estrema chiarezza.

Rilevò un’ernia diaframmatica sinistra: il cuore del nostro bambino era spostato e i polmoni non si stavano sviluppando correttamente. Questo implicava la necessità di un intervento chirurgico immediato alla nascita e un decorso estremamente incerto. Ci spiegò inoltre che l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù era tra i centri con maggiore esperienza in questa patologia, nel caso avessimo voluto un consulto di approfondimento. In ogni caso, ci diede appuntamento a due settimane di distanza per valutare meglio l’evoluzione del feto attraverso una nuova ecografia.

È stato proprio dopo questa prima diagnosi che ho conosciuto Letizia Mauri e l’associazione Fa.b.e.d. Il suo supporto è stato immediato e concreto: ha aiutato me e mio marito a comprendere meglio la patologia, fornendoci delle indicazioni per chiedere un eventuale consulto presso i medici del Bambino Gesù di Roma, dove eravamo orientati a recarci per un ulteriore parere. Ma, soprattutto, ci ha fatto sentire meno soli in un momento di grande smarrimento.

Tuttavia, insieme a mio marito decidemmo di non recarci al Bambino Gesù e di attendere l’ecografia successiva.
E così ripetemmo l’ecografia morfologica alla 19ª settimana, ma il quadro risultò ancora più complesso. Alla diagnosi iniziale si aggiungeva una grave malformazione degli arti superiori. Le prospettive erano molto difficili e non riguardavano solo la sopravvivenza, ma anche la qualità della vita.

In quei giorni io e mio marito abbiamo vissuto uno dei momenti più difficili della nostra vita.
Dopo tanto confronto e dolore, abbiamo preso insieme una decisione: interrompere la gravidanza.

Il 17 aprile 2024 ho partorito nostro figlio.
È stato un parto vero, con tutto il dolore fisico ed emotivo che comporta.
Ma non ho potuto vederlo né stringerlo.
Un momento che resterà per sempre dentro di me.

Dopo l’intervento, abbiamo atteso il referto dell’esoma, un esame che avrebbe permesso di identificare la causa genetica della patologia.
E così abbiamo scoperto che nostro figlio era affetto dalla sindrome di Cornelia de Lange, una condizione rara, non individuabile né con DNA fetale né con la villocentesi, caratterizzata da alterazioni multiple degli arti, ritardo della crescita e ritardo mentale, malformazione degli apparati e spesso anche ernia diaframmatica. Era avvenuta una mutazione genetica durante il concepimento e non si trattava quindi di una condizione ereditaria. L’ernia diaframmatica, dunque, in questo caso era una manifestazione secondaria di una patologia molto più complessa.

Non dipendeva da noi dunque e con questa consapevolezza, abbiamo cercato di andare avanti.

Poco dopo è arrivata una nuova gravidanza che abbiamo accolto con paura e speranza.

Questa volta il percorso è stato diverso. Siamo stati seguiti con attenzione e, visita dopo visita, tutto procedeva bene. Anche in questo caso, il dottor Conoscenti è stato per noi un punto di riferimento importante.

Il 14 maggio 2025 è nato Stefano.

Un bambino che sta bene, ma che ha portato con sé qualcosa di difficile da spiegare: non cancella quello che è stato, ma gli dà un senso diverso.

Stefano è luce nella nostra vita, una luce che passa attraverso il dolore che resta.
Perché l’amore per lui vive insieme all’amore per il bambino che non è con noi.

Oggi riesco a scrivere queste parole a due anni dalla nascita e dalla perdita di nostro figlio.
Non è stato semplice arrivarci.

La nostra storia resta fatta di dolore e di una scelta difficile, che porteremo sempre con noi.
Ma è anche una storia di amore e, in qualche modo, di ritorno alla luce.

A chi si trova ad affrontare un percorso simile, vogliamo dire questo:
non esiste una scelta giusta uguale per tutti.
Esiste la vostra, costruita dentro l’amore, anche quando è doloroso.

Ciao stella nostra,
mamma, papà e tuo fratello Stefano.