Il documento che segue, tratta di una tecnica innovativa per il trattamento dell'ernia diaframmatica nella fase prenatale.

Desideriamo ringraziare il prof. Deprest e la dottoressa Elisa Donè dell'ospedale dell'Università Cattolica di Lovanio (Leuven) in Belgio, per questo prezioso contributo. 

E' disponibile, nella pagina i "nostri esperti",  il recapito della dottoressa Donè, per eventuali quesiti.

TERAPIA PRENATALE DELL'ERNIA DIAFRAMMATICA SEVERA:

F.E.T.O. (Fetal Endoscopic Tracheal Occlusion)

L’ernia diaframmatica e’ un’entita’ clinica in cui e’ possibile riconoscere diversi livelli di gravita’.

In casi isolati, cioe’ in assenza di altre anomalie fetali, la severita’ della patologia e di conseguenza l’esito neonatale e’ determinato da due fattori:

1-la posizione del fegato. Feti con parte del fegato erniata in torace hanno in genere una prognosi piu’ severa.

2- il valore di LHR (lung-to-head-ratio), un parametro che misura la grandezza del polmone controlaterale rispetto al difetto. Piu’ elevato e’ il valore di questo parametro, migliore e’ in genere la prognosi.

Feti con fegato non erniato, e un valore di LHR>1.4 (circa il 25% dei casi di ernia diaframmatica) hanno in genere una buona prognosi e pur richiedendo cure intensive neonatali, sono caratterizzati da un buon esito a breve, medio e lungo termine.

Feti con erniazione del fegato e un valore di LHR<1, sono caratterizzati da una prognosi infausta, con probabilita’ di sopravvivenza ≤15-10% dopo la nascita.

A questi casi di ernia diaframmatica severa, e’ possible da qualche anno, offrire una terapia in utero che consiste nella temporanea occlusione tracheale nel tentative di aumentare le dimensioni polmonari.

L’intervento consiste nel posizionamento di un piccolo palloncino all’interno della trachea fetale. L’accesso e’ per via endoscopica: la fetoscopia e’ una tecnica relativamente nuova, che permette attraverso l’utilizzo di strumenti di piccole dimensioni (circa 3 mm di diametro) di accedere all’interno della cavita’ uterina, visualizzare il feto e intervenire, nel nostro caso mediante l’inserimento di un palloncino al di sotto dell corde vocali.

Il palloncino, mantenuto in sede per alcune settimane, blocca il normale flusso di liquido prodotto nelle vie aeree in epoca prenatale. L’accumulo di fluido all’interno del polmone fetale ne permette l’espansione (contro l’effetto comprensivo degli altri organi intratoracici)  e ne promuove lo sviluppo e la crescita. 

Il palloncino viene poi rimosso dopo 6 settimane, attraverso un secondo intervento di fetoscopia o la puntura sotto guida ecografica, in modo da liberare le vie aeree prima della nascita. L’intervento di FETO viene in genere effettuato tra 26-28 settimane gestazionali, con rimozione del palloncino a 34 settimane.

Normalmente, lo sviluppo polmonare secondario all’occlusione tracheale, permette di migliorare la prognosi di questi fati che arriva a circa il 60% di sopravvivenza (da <10-15%), paragonabile cioe’ a feti considerati a un livello di gravita’ intermedia.

L’intervento viene eseguito in Europa presso 3 centri, all’interno del programma “ Clinical Fetoscopic Endotracheal Occlusion Program”:

- University Hospital “Gasthuisberg”- Leuven , Belgio (Prof J Deprest)

-King’s College Hospital- Londra , UK (Prof K Nicolaides)

-Vall d’Hebron Hospital-Bercelona, Spagna (Prof E Gratacos)

I casi sottoposti a questo tipo di intervento, sia per la severita’ della condizione clinica di base, sia per la delicatezza della procedura e del successivo follow up necessitano di essere indirizzati presso centri terziari altamente specializzati nella diagnosi prenatale e nel trattamento postnatale dell’ernia diaframmatica. E’ infatti indispensabile un approccio multidisciplinare che coinvolga il ginecologo-ostetrico, il genetista, il neonatologo e il chirurgo pediatra nella gestione del caso prima e dopo l’intervento prenatale, al momento della nascita e successivamente.

I casi di gravita’ intermedia (LHR 1-1.4) non necessitano in genere di alcun intervento in utero, e sono caratterizzati da una prognosi variabile con un tasso di sopravvivenza del 50-70%, a seconda del grado di erniazione del fegato.

Alcuni di questi feti tuttavia, data l’imprevedibilita’ della prognosi nei casi “limite” (LHR=1), necessitano di essere rivalutati nel tempo, in modo tale da diagnosticare un eventuale peggioramento del quadro e della prognosi, che puo’ rendere consigliabile un intervento tardivo (FETO a 30-32 settimane).

Chi e’ candidato all’intervento di FETO?

L’intervento di FETO viene offerto solamente nei casi di ernia diaframmatica severa con erniazione del fegato in torace e un polmone controlaterale con LHR<1.

Altri parametri possono influire sulla possibilita’ o meno di poter usufruire di questo trattamento:

Valutazione prenatale

Prima di sottoporsi all’intervento e’ necessaria una valutazione prenatale completa, che preveda amniocentesi/villocentesi per l’indagine sul cariotipo fetale e un’ecografia di II livello per escludere altre malformazioni .

Il proprio ginecologo curante, nel caso ritenesse opportuno l’intervento prenatale, puo’ contattare uno dei centri sopra menzionati ed organizzare un consulto prenatale (a circa 26 settimane gestazionali), che prevede un’approfondita analisi della situazione polmonare e l’eventuale pianificazione del trattamento.

Tale valutazione, oltre a un consulto multidisciplinare con l’equipe di ginecologi, neonatologi e chirurghi, puo’comprendere ecografia 2D e 3D, una Risonanza Magnetica Nucleare e altri test diagnostici e funzionali in grado di offrire maggiori informazioni sul grado di compromissione polmonare e sulla prognosi.

In che cosa consiste l’intervento?

L’intervento avviene in anestesia peridurale (che consente alla madre di rimanere cosciente durante la procedura e di avere una ripresa veloce successivamente).

Anche al feto viene somministrata un’anestesia (tramite puntura intramuscolare ecoguidata) per evitare movimenti fetali durante la procedura.

La durata e’ variabile (10 min-40 min), a seconda della posizione fetale (che puo’ richiedere una “versione” esterna in certi casi), della placenta e della facilita’ d’accesso alle vie aeree.

E’  previsto un ricovero di 2 giorni, dopo il quale, salvo complicazioni, la paziente puo’ fare ritorno in Italia. Successivamente, e’ necessario sottoporsi a controlli ecografici seriati presso il proprio ginecologo. Non sono necessarie terapie farmacologiche, il riposo assoluto o il ricovero tra un intervento e l’altro.

L’intervento di rimozione del palloncino viene eseguito con le stesse modalita’ di quello di FETO, a distanza di 6 settimane.

Quali sono le possibili complicanze?

L’intervento e’ in genere semplice e privo di complicazioni per la madre. Esistono tuttavia dei rischi per la gravidanza ( emorragia, distacco di placenta, morte del feto, rottura prematura delle membrane e parto prematuro).

A dispetto degli altri citati, fortunatamente molto rari, la rottura delle membrane (« iatrogena », cioe’ provocata dall’intervento di fetoscopia), e’ un fenomeno che si osserva in percentuali variabili tra 16-30%, a seconda dell’epoca gestazionale considerata.

Questa eventuale complicanza puo’ portare in alcuni casi al parto pretermine e nei casi in cui cio’ succeda prima dell’intervento di rimozione del palloncino, richiede assistenza particolare e il riferimento a centri specializzati in grado di eseguire la rimozione durante il parto (tramite una procedura chaimata « EXIT ») o immediatamente dopo, in modo di permettere la normale respirazione dopo la nascita.

Proprio in vista di queste possibili complicanze, e’ fondamentale che i casi che si sottopongono a questo tipo di intervento siano seguiti in centri ad alta esperienza ostetrica e pediatrica.

L’intervento e’ gratuito?

Sia la valutazione che l’intervanto presso i centri qualificati a farlo sono interamente coperti dal Servizio Sanitario Nazionale, previa richiesta di autorizzaione mediante il modello E 112. La richiesta di tale modulo deve essere effettuata presso la proprio ASL di competenza tramite certificazione del proprio medico curante che attesti la necessita’ di tale intervento e l’impossibilita’ di eseguirlo in territorio italiano.

Le spese di viaggio e relative ai familiari che desiderano seguire la paziente sono a carico della paziente stessa . Esistono comunque organizzazioni di assistenza a cui fare riferimento per questo tipo di problematiche in ognuno dei centri sopra menzionati.

Che cosa accade al momento della nascita?

In genere i feti che rispondono adeguatamente alla terapia in utero riescono a raggiungere livelli di prognosi intermedia (sopravvivenza 60%) e, se entrambi gli interventi non hanno avuto complicazioni, non necessitano di cure particolari rispetto ad altri feti appartenenti allo stesso gruppo prognostico.

Il parto comunque dovrebbe avvenire preferibilmente in un centro terziario, dotato di una terapia intensiva neonatale e un dipartimento di chirurgia pediatrica con esperienza nel trattamento dell’ernia diaframmatica congenita.

Molti dei neonati affetti da ernia diaframmatica richiedono infatti cure intensive neonatali fin dai primi momenti dopo la nascita, l’utilizzo della ventilazione meccanica ad alta frequenza e in alcuni casi piu’ severi anche l’ECMO  (extracorporeal membrane oxygenation).

E’ quasi impossibile poter prevedere prima della nascita il tipo di supporto necessario per un neonato affetto da ernia diaframmatica, indipendentemente dall’eventuale terapia in utero.

Anche le conseguenze e l’esito a lungo termine (morbidita’) per questi piccoli pazienti e’ molto variabile. Come per tutti i casi di ernia diaframmatica le prime ore e i primi giorni seguenti al parto sono fondamentali per valutare il tipo di cure necessarie e il grado di  rispota del neonato alle cure stesse e per stabilire la severita’ del difetto e la funzionalita’ polmonare. Anche l’intervento chirurgico di riparazione dell’ernia e’ secondario alla stabilizzazione delle condizioni cardio-respiratorie del bambino.

Come avviene l'introduzione del palloncino

Bibliografia:

Deprest J, Jani J, Van Schoubroeck D, Cannie M, Gallot D, Dymarkowski S, Fryns JP, Naulaers G, Gratacos E, Nicolaides K.Current consequences of prenatal diagnosis of congenital diaphragmatic hernia.
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 Deprest J, Jani J, Gratacos E, Vandecruys H, Naulaers G, Delgado J, Greenough A, Nicolaides K; FETO Task Group.Fetal intervention for congenital diaphragmatic hernia: the European experience.
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 Jani J, Gratacos E, Greenough A, Piero JL, Benachi A, Harrison M, Nicolaides K, Deprest J; FETO Task Group.Percutaneous fetal endoscopic tracheal occlusion (FETO) for severe left-sided congenital diaphragmatic hernia.
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