Come e quando si individua

DIAGNOSI PRENATALE

L’ernia diaframmatica congenita è oggi molto spesso (ma non sempre) individuata già in epoca prenatale. La percentuale dei casi identificati in utero supera di poco il 50% (CDH registry) ma viene riportata, in esperienze di singoli centri particolarmente dedicati, in percentuali che superano il 70% (OPBG).

E’ l’esame ecografico in gravidanza a sollevare generalmente il primo sospetto, che necessita poi di essere confermato con una valutazione più accurata presso un centro diagnostico dedicato di terzo livello. L’ecografia pone il sospetto quando permette di documentare delle “atipie” della normale anatomia del torace fetale quale l’anomale posizione del cuore che, invece di essere al centro del torace, è spostato verso destra (in caso di ernia sinistra) o verso sinistra (in caso di più rara ernia diaframmatica destra).

E’ importante infatti ricordare che quello che l’ecografia non è in grado di visualizzare il difetto del diaframma (tanto che quasi il 50% dei casi sono identificati solo dopo la nascita) ma solo i segni indiretti della presenza di questo, segni legati al passaggio dei visceri addominali in torace. In caso di difetto diaframmatico sinistro, gli organi che più facilmente possono risalire in torace sono: intestino, stomaco e milza. In caso di difetto destro l’organo più frequentemente erniato è il fegato (con la colecisti) e l’intestino. L’anomala risalita degli organi intestinali in torace induce a sua volta un effetto di pressione sul polmone (specie quello del lato dell’ernia) e sul cuore, pressione che induce lo spostamento del cuore verso il lato opposto a quello del difetto diaframmatico.

DIAGNOSI NEONATALE

Alcuni casi, nei quali l’ernia è di dimensioni limitate, la diagnosi può non essere eseguita in utero, a causa della mancata risalita dei visceri in torace nel periodo prenatale. Questa avviene invece, con tutta probabilità, contestualmente al (o subito dopo) il parto. E’ probabile quindi che il ridotto diametro del difetto impedisca il passaggio precoce (prenatale) delle anse intestinali in torace e che questo venga invece favorito dalla “spinta” indotta dalle contrazioni uterine tipiche della fase di espulsione e dalle modifiche che avvengono nel bambino a seguito della nascita. L’inizio infatti dell’ attività respiratoria (ed il conseguente passaggio di aria anche nell’intestino) favorisce, insieme al pianto, l’aumento della pressione nel compartimento addominale. Ciò induce una “spinta” sui visceri addominali che ne favorisce il passaggio in torace, anche attraverso un orifizio erniario di dimensioni contenute.